国际罕见病日：研究带来市场希望（附《中国罕见病参考名录》）
发布时间： 2017-02-28 18:21:35 点击量：
小编推荐：很多罕见病不罕见，精准医学发展趋势下，常见病也可能会被分拆出罕见病。理解罕见病的商业模式，也许你也用得上。
今天是2017年2月28日，也是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”。自2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织第一届国际罕见病日，从此国际上就将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。如今已然十个年头，参与国际罕见病日的国家数量也逐年增加。
罕见病定义不一
罕见病通常指那些发病率极低的疾病，又称之为孤儿病。何为罕见病？现在国内媒体、研究者以及很多医学专家都会引用世界卫生组织的定义：患者人数占总人数的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。
但我国罕见病发展中心（CORD）创始人/主任黄如方先生表示，事实上，WHO并没有下过这个罕见病的定义，只是支持和引用美国和欧盟的数据，而不同的国家对罕见病的表述也有各不相同：
中国当前在罕见病定义方面还没有一个被广泛认可和应用的定义。
罕见病“不罕见”
目前全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%。虽然称之为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据估计，当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。
随着人类社会对罕见病的关注度提高，部分罕见病已然被人们熟知，例如白化病、血友病等，但仍然有很大一部分不为人熟知，例如：庞贝症、戈谢症、渐冻症、瓷娃娃、粘多糖病……
2016年9月，我国罕见病发展中心（CORD）曾特别发布了《中国罕见病参考名录》，共有147种疾病被列入罕见病名单。下图罗列的名录前10种罕见病的信息。
美、日、欧孤儿药政策对比
罕见病对应的治疗药物被称之为“孤儿药”。虽然罕见病存在的历史很长，但是各国对其的治疗以及孤儿药的开发历史并不长。追溯到1983年，美国是第一个立法激励开发孤儿药的国家。此后直到20世纪90年代，新加坡、日本、澳大利亚等国家相继出台了有关孤儿药的政策。
各国孤儿药政策发布时间轴
1983年美国国会通过了《孤儿药法案》，立法支持开发孤儿药。基于此法案，美国FDA修订了孤儿药的认定要求和申请程序。美国的孤儿药注册采取“孤儿药认定+上市审批”的方式，由FDA下属的孤儿药开发处（Office of Orphan Products Development，OOPD）负责认定，其他审评部门负责产品的技术评价与审批。从提交资料开始到OOPD最终决定大约90天时间。
美国孤儿药认定流程
1993年日本国会修订了药事法，规定了孤儿药的认定标准的受理当局。在申请孤儿药认定的过程中，参与认定评估与开发协助的机构主要有3个：MHLW、医药品医疗器械综合机构（PMDA）、日本医药研究所。其中MHLW负责审核和认定孤儿药申请，PMDA为申办人提供临床试验指导和上市许可指导，日本医药研究所提供研究资金补贴和科研研究指导。
日本孤儿药认定流程
1999年，欧盟委员会通过的孤儿药法规为孤儿药认定奠定了法律基础。在孤儿药认定申请过程中，欧盟委员会主要来批准孤儿药认定、研究补助以及批准药物上市许可。EMA下属委员——孤儿药委员会负责受理孤儿药认定的审核与批准建议。一般来说，从孤儿药委员会确认资料到给出意见的时间周期为90天，从孤儿药委员会给出意见到最终决定大约需要30天。
欧盟孤儿药认定流程
总结：基于上述美国、日本、欧盟对孤儿药的评审政策，全球孤儿药市场的发展前景良好。郑维义博士曾就孤儿药研发策略及投资分析发表观点，表示全球罕见病用药销售每年上升10.5%，到2020年将达到1760亿美元。从2010 ~2015年新药研发的成功率来看，孤儿药获批占比在40%左右。孤儿药将会是药物市场下一个增长点和弯道超车的机遇。
